Relevance of Titin Missense and Non-Frameshifting Insertions/Deletions Variants in Dilated Cardiomyopathy

Recent advancements in next generation sequencing (NGS) technology have led to the identification of the giant sarcomere gene, titin (TTN), as a major human disease gene. Truncating variants of TTN (TTNtv) especially in the A-band region account for 20% of dilated cardiomyopathy (DCM) cases. Much at...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Sci Rep
Hlavní autoři: Akinrinade, Oyediran, Heliö, Tiina, Lekanne Deprez, Ronald H., Jongbloed, Jan D. H., Boven, Ludolf G., van den Berg, Maarten P., Pinto, Yigal M., Alastalo, Tero-Pekka, Myllykangas, Samuel, Spaendonck-Zwarts, Karin van, van Tintelen, J. Peter, van der Zwaag, Paul A., Koskenvuo, Juha
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: Nature Publishing Group UK 2019
Témata:
Article
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6412046/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30858397
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41598-019-39911-x
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky