Relevance of Titin Missense and Non-Frameshifting Insertions/Deletions Variants in Dilated Cardiomyopathy

Recent advancements in next generation sequencing (NGS) technology have led to the identification of the giant sarcomere gene, titin (TTN), as a major human disease gene. Truncating variants of TTN (TTNtv) especially in the A-band region account for 20% of dilated cardiomyopathy (DCM) cases. Much at...

Täydet tiedot

Tallennettuna:
Bibliografiset tiedot
Julkaisussa:Sci Rep
Päätekijät: Akinrinade, Oyediran, Heliö, Tiina, Lekanne Deprez, Ronald H., Jongbloed, Jan D. H., Boven, Ludolf G., van den Berg, Maarten P., Pinto, Yigal M., Alastalo, Tero-Pekka, Myllykangas, Samuel, Spaendonck-Zwarts, Karin van, van Tintelen, J. Peter, van der Zwaag, Paul A., Koskenvuo, Juha
Aineistotyyppi: Artigo
Kieli:Inglês
Julkaistu: Nature Publishing Group UK 2019
Aiheet:
Article
Linkit:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6412046/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30858397
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41598-019-39911-x
Tagit: Lisää tagi
Ei tageja, Lisää ensimmäinen tagi!

Samankaltaisia teoksia