Digenic DUOX1 and DUOX2 Mutations in Cases With Congenital Hypothyroidism

CONTEXT: The DUOX2 enzyme generates hydrogen peroxide (H(2)O(2)), a crucial electron acceptor for the thyroid peroxidase–catalyzed iodination and coupling reactions mediating thyroid hormone biosynthesis. DUOX2 mutations result in dyshormonogenetic congenital hypothyroidism (CH) that may be phenotyp...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:J Clin Endocrinol Metab
Κύριοι συγγραφείς: Aycan, Zehra, Cangul, Hakan, Muzza, Marina, Bas, Veysel N., Fugazzola, Laura, Chatterjee, V. Krishna, Persani, Luca, Schoenmakers, Nadia
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: Endocrine Society 2017
Θέματα:
Case Reports
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5587079/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28633507
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/jc.2017-00529
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια