Digenic DUOX1 and DUOX2 Mutations in Cases With Congenital Hypothyroidism

CONTEXT: The DUOX2 enzyme generates hydrogen peroxide (H(2)O(2)), a crucial electron acceptor for the thyroid peroxidase–catalyzed iodination and coupling reactions mediating thyroid hormone biosynthesis. DUOX2 mutations result in dyshormonogenetic congenital hypothyroidism (CH) that may be phenotyp...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:J Clin Endocrinol Metab
Hauptverfasser: Aycan, Zehra, Cangul, Hakan, Muzza, Marina, Bas, Veysel N., Fugazzola, Laura, Chatterjee, V. Krishna, Persani, Luca, Schoenmakers, Nadia
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: Endocrine Society 2017
Schlagworte:
Case Reports
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5587079/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28633507
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/jc.2017-00529
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