Digenic DUOX1 and DUOX2 Mutations in Cases With Congenital Hypothyroidism

CONTEXT: The DUOX2 enzyme generates hydrogen peroxide (H(2)O(2)), a crucial electron acceptor for the thyroid peroxidase–catalyzed iodination and coupling reactions mediating thyroid hormone biosynthesis. DUOX2 mutations result in dyshormonogenetic congenital hypothyroidism (CH) that may be phenotyp...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:J Clin Endocrinol Metab
প্রধান লেখক: Aycan, Zehra, Cangul, Hakan, Muzza, Marina, Bas, Veysel N., Fugazzola, Laura, Chatterjee, V. Krishna, Persani, Luca, Schoenmakers, Nadia
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Endocrine Society 2017
বিষয়গুলি:
Case Reports
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5587079/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28633507
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/jc.2017-00529
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি