טוען...

Movement disorder in GNAO1 encephalopathy associated with gain-of-function mutations

OBJECTIVE: To define molecular mechanisms underlying the clinical spectrum of epilepsy and movement disorder in individuals with de novo mutations in the GNAO1 gene. METHODS: We identified all GNAO1 mutations reported in individuals with epilepsy (early infantile epileptiform encephalopathy 17) or m...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Neurology
Main Authors: Feng, Huijie, Sjögren, Benita, Karaj, Behirda, Shaw, Vincent, Gezer, Aysegul, Neubig, Richard R.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Lippincott Williams & Wilkins 2017
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5580866/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28747448
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1212/WNL.0000000000004262
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!