Đang tải...
Selected missense mutations impair frataxin processing in Friedreich ataxia
OBJECTIVE: Frataxin (FXN) is a highly conserved mitochondrial protein. Reduced FXN levels cause Friedreich ataxia, a recessive neurodegenerative disease. Typical patients carry GAA repeat expansions on both alleles, while a subgroup of patients carry a missense mutation on one allele and a GAA repea...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Ann Clin Transl Neurol |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
John Wiley and Sons Inc.
2017
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5553228/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28812047 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/acn3.433 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|