Missense Mutations Linked to Friedreich Ataxia Have Different but Synergistic Effects on Mitochondrial Frataxin Isoforms

Friedreich ataxia is an early-onset multisystemic disease linked to a variety of molecular defects in the nuclear gene FRDA. This gene normally encodes the iron-binding protein frataxin (FXN), which is critical for mitochondrial iron metabolism, global cellular iron homeostasis, and antioxidant prot...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Li, Hongqiao, Gakh, Oleksandr, Smith, Douglas Y., Ranatunga, Wasantha K., Isaya, Grazia
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: American Society for Biochemistry and Molecular Biology 2013
Những chủ đề:
Molecular Bases of Disease
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3567662/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23269675
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1074/jbc.M112.435263
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự