Glaucoma spectrum and age-related prevalence of individuals with FOXC1 and PITX2 variants

Variation in FOXC1 and PITX2 is associated with Axenfeld-Rieger syndrome, characterised by structural defects of the anterior chamber of the eye and a range of systemic features. Approximately half of all affected individuals will develop glaucoma, but the age at diagnosis and the phenotypic spectru...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Eur J Hum Genet
Những tác giả chính: Souzeau, Emmanuelle, Siggs, Owen M, Zhou, Tiger, Galanopoulos, Anna, Hodson, Trevor, Taranath, Deepa, Mills, Richard A, Landers, John, Pater, John, Smith, James E, Elder, James E, Rait, Julian L, Giles, Paul, Phakey, Vivek, Staffieri, Sandra E, Kearns, Lisa S, Dubowsky, Andrew, Mackey, David A, Hewitt, Alex W, Ruddle, Jonathan B, Burdon, Kathryn P, Craig, Jamie E
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Nature Publishing Group 2017
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5520071/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28513611
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2017.59
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự