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Autosomal dominant nanophthalmos and high hyperopia associated with a C-terminal frameshift variant in MYRF

PURPOSE: Nanophthalmos is a rare subtype of microphthalmia associated with high hyperopia and an increased risk of angle-closure glaucoma. We investigated the genetic cause of nanophthalmos and high hyperopia in an autosomal dominant kindred. METHODS: A proband with short axial length, high hyperopi...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Mol Vis
Main Authors: Siggs, Owen M., Souzeau, Emmanuelle, Breen, James, Qassim, Ayub, Zhou, Tiger, Dubowsky, Andrew, Ruddle, Jonathan B., Craig, Jamie E.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Molecular Vision 2019
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6817736/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31700225
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