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Autosomal dominant nanophthalmos and high hyperopia associated with a C-terminal frameshift variant in MYRF

PURPOSE: Nanophthalmos is a rare subtype of microphthalmia associated with high hyperopia and an increased risk of angle-closure glaucoma. We investigated the genetic cause of nanophthalmos and high hyperopia in an autosomal dominant kindred. METHODS: A proband with short axial length, high hyperopi...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Mol Vis
Hauptverfasser: Siggs, Owen M., Souzeau, Emmanuelle, Breen, James, Qassim, Ayub, Zhou, Tiger, Dubowsky, Andrew, Ruddle, Jonathan B., Craig, Jamie E.
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: Molecular Vision 2019
Schlagworte:
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6817736/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31700225
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