Đang tải...

Comparison and optimization of in silico algorithms for predicting the pathogenicity of sodium channel variants in epilepsy

OBJECTIVE: Variants in neuronal voltage gated sodium channel α-subunits genes SCN1A, SCN2A, and SCN8A are common in early-onset epileptic encephalopathies and other autosomal dominant childhood epilepsy syndromes. However, in clinical practice missense variants are often classified as variants of un...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Epilepsia
Những tác giả chính: Holland, Katherine D., Bouley, Thomas M., Horn, Paul S.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2017
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5505324/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28518218
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1111/epi.13798
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!