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In Silico Predictions of KCNQ Variant Pathogenicity in Epilepsy

BACKGROUND: Variants in KCNQ2 and KCNQ3 may cause benign neonatal familial seizures (BNFS) and early infantile epileptic encephalopathy (EIEE). Previous reports suggest that in silico models cannot predict pathogenicity accurately enough for clinical use. Here we sought to establish a model to accur...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Pediatr Neurol
Hauptverfasser: Ritter, David M., Horn, Paul S., Holland, Katherine D.
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: 2021
Schlagworte:
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8076079/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33784504
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2021.01.006
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