تحميل...

Improved, ACMG-Compliant, in silico prediction of pathogenicity for missense substitutions encoded by TP53 variants

Clinical interpretation of germline missense variants represents a major challenge, including those in the TP53 Li-Fraumeni syndrome gene. Bioinformatic prediction is a key part of variant classification strategies. We aimed to optimize the performance of the Align-GVGD tool used for p53 missense va...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Hum Mutat
المؤلفون الرئيسيون: Fortuno, Cristina, James, Paul A, Young, Erin L., Feng, Bing, Olivier, Magali, Pesaran, Tina, Tavtigian, Sean V., Spurdle, Amanda B.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 2018
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6043381/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29775997
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.23553
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!