Ładuje się......

Determining the pathogenicity of CFTR missense variants: Multiple comparisons of in silico predictors and variant annotation databases

Pathogenic variants in the Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator gene (CFTR) are responsible for cystic fibrosis (CF), the commonest monogenic autosomal recessive disease, and CFTR-related disorders in infants and youth. Diagnosis of such diseases relies on clinical, functional, and mo...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Genet Mol Biol
Główni autorzy: Michels, Marcus, Matte, Ursula, Fraga, Lucas Rosa, Mancuso, Aline Castello Branco, Ligabue-Braun, Rodrigo, Berneira, Elias Figueroa Rodrigues, Siebert, Marina, Sanseverino, Maria Teresa Vieira
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Sociedade Brasileira de Genética 2019
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6905453/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31808782
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1590/1678-4685-GMB-2018-0148
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!