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Giant axonal neuropathy alters the structure of keratin intermediate filaments in human hair

Giant axonal neuropathy (GAN) follows an autosomal recessive genetic inheritance and impedes the peripheral and central nervous system due to axonal swellings that are packed with neurofilaments. The patients display a number of phenotypes, including hypotonia, muscle weakness, decreased reflexes, a...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:J R Soc Interface
Hauptverfasser: Soomro, Asfia, Alsop, Richard J., Negishi, Atsuko, Kreplak, Laurent, Fudge, Douglas, Kuczmarski, Edward R., Goldman, Robert D., Rheinstädter, Maikel C.
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: The Royal Society 2017
Schlagworte:
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5414914/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28424304
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1098/rsif.2017.0123
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