লোডিং...
Identification of two novel mutations in the SLC45A2 gene in a Hungarian pedigree affected by unusual OCA type 4
BACKGROUND: Oculocutaneous albinism (OCA) is a clinically and genetically heterogenic group of pigmentation abnormalities. OCA type IV (OCA4, OMIM 606574) develops due to homozygous or compound heterozygous mutations in the solute carrier family 45, member 2 (SLC45A2) gene. This gene encodes a membr...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | BMC Med Genet |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
BioMed Central
2017
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5353789/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28298193 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12881-017-0386-7 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|