Identification of two novel mutations in the SLC45A2 gene in a Hungarian pedigree affected by unusual OCA type 4

Por Tóth, Lola, Fábos, Beáta, Farkas, Katalin, Sulák, Adrienn, Tripolszki, Kornélia, Széll, Márta, Nagy, Nikoletta
Publicado no BMC Med Genet (2017)

Delineating the genetic heterogeneity of OCA in Hungarian patients

Por Fábos, Beáta, Farkas, Katalin, Tóth, Lola, Sulák, Adrienn, Tripolszki, Kornélia, Tihanyi, Mariann, Németh, Réka, Vas, Krisztina, Csoma, Zsanett, Kemény, Lajos, Széll, Márta, Nagy, Nikoletta
Publicado no Eur J Med Res (2017)

CTSC and Papillon–Lefèvre syndrome: detection of recurrent mutations in Hungarian patients, a review of published variants and database update

Por Nagy, Nikoletta, Vályi, Péter, Csoma, Zsanett, Sulák, Adrienn, Tripolszki, Kornélia, Farkas, Katalin, Paschali, Ekaterine, Papp, Ferenc, Tóth, Lola, Fábos, Beáta, Kemény, Lajos, Nagy, Katalin, Széll, Márta
Publicado em 2014