Đang tải...
Identification of two novel mutations in the SLC45A2 gene in a Hungarian pedigree affected by unusual OCA type 4
BACKGROUND: Oculocutaneous albinism (OCA) is a clinically and genetically heterogenic group of pigmentation abnormalities. OCA type IV (OCA4, OMIM 606574) develops due to homozygous or compound heterozygous mutations in the solute carrier family 45, member 2 (SLC45A2) gene. This gene encodes a membr...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | BMC Med Genet |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
BioMed Central
2017
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5353789/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28298193 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12881-017-0386-7 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|