High‐throughput sequencing revealed a novel SETX mutation in a Hungarian patient with amyotrophic lateral sclerosis

BACKGROUND: Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disease characterized by the degeneration of the motor neurons. To date, 126 genes have been implicated in ALS. Therefore, the heterogenous genetic background of ALS requires comprehensive genetic investigative approaches. METHOD...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Brain Behav
Những tác giả chính: Tripolszki, Kornélia, Török, Dóra, Goudenège, David, Farkas, Katalin, Sulák, Adrienn, Török, Nóra, Engelhardt, József I., Klivényi, Péter, Procaccio, Vincent, Nagy, Nikoletta, Széll, Márta
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: John Wiley and Sons Inc. 2017
Những chủ đề:
Original Research
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5390843/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28413711
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/brb3.669
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự