טוען...

Homozygosity for the WRN Helicase-Inactivating Variant, R834C, does not confer a Werner syndrome clinical phenotype

Loss-of-function mutations in the WRN helicase gene cause Werner syndrome- a progeroid syndrome with an elevated risk of cancer and other age-associated diseases. Large numbers of single nucleotide polymorphisms have been identified in WRN. We report here the organismal, cellular, and molecular phen...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Sci Rep
Main Authors: Kamath-Loeb, Ashwini S., Zavala-van Rankin, Diego G., Flores-Morales, Jeny, Emond, Mary J., Sidorova, Julia M., Carnevale, Alessandra, Cárdenas-Cortés, Maria del Carmen, Norwood, Thomas H., Monnat, Raymond J., Loeb, Lawrence A., Mercado-Celis, Gabriela E.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Nature Publishing Group 2017
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5343477/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28276523
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/srep44081
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!