Gα(11) mutation in mice causes hypocalcemia rectifiable by calcilytic therapy

Heterozygous germline gain-of-function mutations of G-protein subunit α(11) (Gα(11)), a signaling partner for the calcium-sensing receptor (CaSR), result in autosomal dominant hypocalcemia type 2 (ADH2). ADH2 may cause symptomatic hypocalcemia with low circulating parathyroid hormone (PTH) concentra...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:JCI Insight
Main Authors: Gorvin, Caroline M., Hannan, Fadil M., Howles, Sarah A., Babinsky, Valerie N., Piret, Sian E., Rogers, Angela, Freidin, Andrew J., Stewart, Michelle, Paudyal, Anju, Hough, Tertius A., Nesbit, M. Andrew, Wells, Sara, Vincent, Tonia L., Brown, Stephen D.M., Cox, Roger D., Thakker, Rajesh V.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: American Society for Clinical Investigation 2017
Assuntos:
Research Article
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5291742/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28194447
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1172/jci.insight.91103
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