Φορτώνει......

Stop codon in the procollagen II gene (COL2A1) in a family with the Stickler syndrome (arthro-ophthalmopathy).

Linkage analysis with restriction fragment length polymorphisms for the gene for type II procollagen (COL2A1) was carried out in a family with the Stickler syndrome, or arthro-ophthalmopathy, an autosomal dominant disorder that affects the eyes, ears, joints, and skeleton. The analysis demonstrated...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς: Ahmad, N N, Ala-Kokko, L, Knowlton, R G, Jimenez, S A, Weaver, E J, Maguire, J I, Tasman, W, Prockop, D J
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: 1991
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC52140/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1677770
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!