লোডিং...
Two Patients with Severe Short Stature due to a FBN1 mutation (p.Ala1728Val) with a mild form of Acromicric Dysplasia
BACKGROUND: Acromicric dysplasia (AD) and geleophysic dysplasia 2 (GD2) belong to the category of acromelic dysplasia syndromes, consisting of severe short stature, short hands and feet and skin thickening. Both can result from missense mutations in the transforming growth factor beta 5 domain of th...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | Horm Res Paediatr |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , , , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
2016
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5135661/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27245183 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000446476 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|