Oligogenic basis of sporadic ALS: The example of SOD1 p.Ala90Val mutation

OBJECTIVE: To characterize the clinical and neuropathologic features of patients with amyotrophic lateral sclerosis (ALS) with the superoxide dismutase 1 (SOD1) p.Ala90Val mutation, as well as the mutation frequency and the role of oligogenic mechanisms in disease penetrance. METHODS: An index patie...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Neurol Genet
প্রধান লেখক: Kuuluvainen, Liina, Kaivola, Karri, Mönkäre, Saana, Laaksovirta, Hannu, Jokela, Manu, Udd, Bjarne, Valori, Miko, Pasanen, Petra, Paetau, Anders, Traynor, Bryan J., Stone, David J., Schleutker, Johanna, Pöyhönen, Minna, Tienari, Pentti J., Myllykangas, Liisa
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Wolters Kluwer 2019
বিষয়গুলি:
Article
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6481226/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31086828
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1212/NXG.0000000000000335
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি