A Drosophila Model of Neuronopathic Gaucher Disease Demonstrates Lysosomal-Autophagic Defects and Altered mTOR Signalling and Is Functionally Rescued by Rapamycin

Glucocerebrosidase (GBA1) mutations are associated with Gaucher disease (GD), an autosomal recessive disorder caused by functional deficiency of glucocerebrosidase (GBA), a lysosomal enzyme that hydrolyzes glucosylceramide to ceramide and glucose. Neuronopathic forms of GD can be associated with rap...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:J Neurosci
প্রধান লেখক: Kinghorn, Kerri J., Grönke, Sebastian, Castillo-Quan, Jorge Iván, Woodling, Nathaniel S., Li, Li, Sirka, Ernestas, Gegg, Matthew, Mills, Kevin, Hardy, John, Bjedov, Ivana, Partridge, Linda
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Society for Neuroscience 2016
বিষয়গুলি:
Research Articles
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5125225/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27852774
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1523/JNEUROSCI.4527-15.2016
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি