Identification of partial SLC20A2 deletions in primary brain calcification using whole-exome sequencing

Primary brain calcification (PBC) is a dominantly inherited calcifying disorder of the brain. SLC20A2 loss-of-function variants account for the majority of families. Only one genomic deletion encompassing SLC20A2 and six other genes has been reported. We performed whole-exome sequencing (WES) in 24...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Eur J Hum Genet
المؤلفون الرئيسيون: David, Stéphanie, Ferreira, Joana, Quenez, Olivier, Rovelet-Lecrux, Anne, Richard, Anne-Claire, Vérin, Marc, Jurici, Snejana, Le Ber, Isabelle, Boland, Anne, Deleuze, Jean- François, Frebourg, Thierry, Mendes de Oliveira, João Ricardo, Hannequin, Didier, Campion, Dominique, Nicolas, Gaël
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Nature Publishing Group 2016
الموضوعات:
Short Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5110050/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27245298
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2016.50
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة