A de novo nonsense PDGFB mutation causing idiopathic basal ganglia calcification with laryngeal dystonia

Idiopathic basal ganglia calcification (IBGC) is characterized by brain calcification and a wide variety of neurologic and psychiatric symptoms. In families with autosomal dominant inheritance, three causative genes have been identified: SLC20A2, PDGFRB, and, very recently, PDGFB. Whereas in clinica...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Nicolas, Gaël, Jacquin, Agnès, Thauvin-Robinet, Christel, Rovelet-Lecrux, Anne, Rouaud, Olivier, Pottier, Cyril, Aubriot-Lorton, Marie-Hélène, Rousseau, Stéphane, Wallon, David, Duvillard, Christian, Béjot, Yannick, Frébourg, Thierry, Giroud, Maurice, Campion, Dominique, Hannequin, Didier
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Nature Publishing Group 2014
الموضوعات:
Short Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4169546/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24518837
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2014.9
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة