Mutation in the 3'untranslated region of APP as a genetic determinant of cerebral amyloid angiopathy

Aβ-related cerebral amyloid angiopathy (CAA) is a major cause of primary non-traumatic brain hemorrhage. In families with an early onset of the disease, CAA can be due to amyloid precursor protein (APP) pathogenic variants or duplications. APP duplications lead to a ~1.5-fold increased APP expressio...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Eur J Hum Genet
Main Authors: Nicolas, Gaël, Wallon, David, Goupil, Claudia, Richard, Anne-Claire, Pottier, Cyril, Dorval, Véronique, Sarov-Rivière, Mariana, Riant, Florence, Hervé, Dominique, Amouyel, Philippe, Guerchet, Maelenn, Ndamba-Bandzouzi, Bebene, Mbelesso, Pascal, Dartigues, Jean-François, Lambert, Jean-Charles, Preux, Pierre-Marie, Frebourg, Thierry, Campion, Dominique, Hannequin, Didier, Tournier-Lasserve, Elisabeth, Hébert, Sébastien S, Rovelet-Lecrux, Anne
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Nature Publishing Group 2016
נושאים:
Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4795229/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25828868
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2015.61
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים