Molecular genetics of palmitoyl-protein thioesterase deficiency in the U.S.

Mutations in a newly described lysosomal enzyme, palmitoyl-protein thioesterase (PPT), were recently shown to be responsible for an autosomal recessive neurological disorder prevalent in Finland, infantile neuronal ceroid lipofuscinosis. The disease results in blindness, motor and cognitive deterior...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Das, A K, Becerra, C H, Yi, W, Lu, J Y, Siakotos, A N, Wisniewski, K E, Hofmann, S L
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 1998
الموضوعات:
Research Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC508894/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9664077
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة