Molecular genetics of palmitoyl-protein thioesterase deficiency in the U.S.

Mutations in a newly described lysosomal enzyme, palmitoyl-protein thioesterase (PPT), were recently shown to be responsible for an autosomal recessive neurological disorder prevalent in Finland, infantile neuronal ceroid lipofuscinosis. The disease results in blindness, motor and cognitive deterior...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Das, A K, Becerra, C H, Yi, W, Lu, J Y, Siakotos, A N, Wisniewski, K E, Hofmann, S L
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 1998
נושאים:
Research Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC508894/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9664077
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים