Загрузка...

Prevalence of the CHEK2 R95* germline mutation

BACKGROUND: While germline CHEK2 mutations have been linked to a moderately elevated cancer risk, to date, a limited number of such mutations have been identified. Recently, we reported a germline nonsense mutation (C283T; R95*), introducing an early stop-codon, in two Norwegian patients diagnosed w...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :Hered Cancer Clin Pract
Главные авторы: Knappskog, Stian, Leirvaag, Beryl, Gansmo, Liv B., Romundstad, Pål, Hveem, Kristian, Vatten, Lars, Lønning, Per E.
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: BioMed Central 2016
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5039915/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27708748
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13053-016-0059-0
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!