Ładuje się......
Mutations causing slow-channel myasthenia reveal that a valine ring in the channel pore of muscle AChR is optimized for stabilizing channel gating
We identify two novel mutations in acetylcholine receptor (AChR) causing a slow-channel congenital myasthenia syndrome (CMS) in three unrelated patients (Pts). Pt 1 harbors a heterozygous βV266A mutation (p.Val289Ala) in the second transmembrane domain (M2) of the AChR β subunit (CHRNB1). Pts 2 and...
Zapisane w:
| Wydane w: | Hum Mutat |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , , , , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
2016
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5021579/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27375219 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.23043 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|