Mutation causing severe myasthenia reveals functional asymmetry of AChR signature cystine loops in agonist binding and gating

We describe a highly disabling congenital myasthenic syndrome (CMS) associated with rapidly decaying, low-amplitude synaptic currents, and trace its cause to a valine to leucine mutation in the signature cystine loop (cys-loop) of the AChR α subunit. The recently solved crystal structure of an ACh-b...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Shen, Xin-Ming, Ohno, Kinji, Tsujino, Akira, Brengman, Joan M., Gingold, Monique, Sine, Steven M., Engel, Andrew G.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: American Society for Clinical Investigation 2003
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC151927/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12588888
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1172/JCI200316997
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة