Mutation causing severe myasthenia reveals functional asymmetry of AChR signature cystine loops in agonist binding and gating

We describe a highly disabling congenital myasthenic syndrome (CMS) associated with rapidly decaying, low-amplitude synaptic currents, and trace its cause to a valine to leucine mutation in the signature cystine loop (cys-loop) of the AChR α subunit. The recently solved crystal structure of an ACh-b...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Shen, Xin-Ming, Ohno, Kinji, Tsujino, Akira, Brengman, Joan M., Gingold, Monique, Sine, Steven M., Engel, Andrew G.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: American Society for Clinical Investigation 2003
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC151927/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12588888
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1172/JCI200316997
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự