Đang tải...
Highly fatal fast-channel syndrome caused by AChR ɛ subunit mutation at the agonist binding site
OBJECTIVE: To characterize the molecular basis of a novel fast-channel congenital myasthenic syndrome. METHODS: We used the candidate gene approach to identify the pathogenic mutation in the acetylcholine receptor (AChR) ɛ subunit, genetically engineered the mutant AChR into HEK cells, and evaluated...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Lippincott Williams & Wilkins
2012
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3405251/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22592360 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1212/WNL.0b013e31825b5bda |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|