Biallelic Mutations of VAC14 in Pediatric-Onset Neurological Disease

In the PI(3,5)P(2) biosynthetic complex, the lipid kinase PIKFYVE and the phosphatase FIG4 are bound to the dimeric scaffold protein VAC14, which is composed of multiple heat-repeat domains. Mutations of FIG4 result in the inherited disorders Charcot-Marie-Tooth disease type 4J, Yunis-Varón syndrome...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Am J Hum Genet
Hlavní autoři: Lenk, Guy M., Szymanska, Krystyna, Debska-Vielhaber, Grazyna, Rydzanicz, Malgorzata, Walczak, Anna, Bekiesinska-Figatowska, Monika, Vielhaber, Stefan, Hallmann, Kerstin, Stawinski, Piotr, Buehring, Sonja, Hsu, David A., Kunz, Wolfram S., Meisler, Miriam H., Ploski, Rafal
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: Elsevier 2016
Témata:
Report
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5005439/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27292112
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.05.008
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky