تحميل...

A New Case of an Extremely Rare 3p21.31 Interstitial Deletion

Interstitial 3p21.31 deletions have been very rarely reported. We describe a 7-year-old boy with global developmental delay, specific facial characteristics, hydronephrosis, and hypothyreosis with a de novo deletion of 3p21.31, encompassing 29 OMIM genes. Despite the wide use of microarrays, no simi...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Mol Syndromol
المؤلفون الرئيسيون: Lovrecic, Luca, Bertok, Sara, Žerjav Tanšek, Mojca
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: S. Karger AG 2016
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4906427/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27385966
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000445227
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!