Načítá se...

A New Case of an Extremely Rare 3p21.31 Interstitial Deletion

Interstitial 3p21.31 deletions have been very rarely reported. We describe a 7-year-old boy with global developmental delay, specific facial characteristics, hydronephrosis, and hypothyreosis with a de novo deletion of 3p21.31, encompassing 29 OMIM genes. Despite the wide use of microarrays, no simi...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Mol Syndromol
Hlavní autoři: Lovrecic, Luca, Bertok, Sara, Žerjav Tanšek, Mojca
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: S. Karger AG 2016
Témata:
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4906427/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27385966
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000445227
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!