Đang tải...

A New Case of an Extremely Rare 3p21.31 Interstitial Deletion

Interstitial 3p21.31 deletions have been very rarely reported. We describe a 7-year-old boy with global developmental delay, specific facial characteristics, hydronephrosis, and hypothyreosis with a de novo deletion of 3p21.31, encompassing 29 OMIM genes. Despite the wide use of microarrays, no simi...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Mol Syndromol
Những tác giả chính: Lovrecic, Luca, Bertok, Sara, Žerjav Tanšek, Mojca
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: S. Karger AG 2016
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4906427/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27385966
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000445227
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!