تحميل...
Classical cleidocranial dysplasia in an adult, due to a novel frameshift pathogenic variant in RUNX2
Cleidocranial dysplasia (CCD) is a rare genetic disorder of bone, characterised by hypoplastic/aplastic clavicles, delayed closure of fontanelles and sutures of the cranium and dental abnormalities. We describe a novel frameshift pathogenic variation—c.470dupT (p.M157Ifs*4, NM_001024630) in the runt...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | BMJ Case Rep |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
BMJ Publishing Group
2016
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4885364/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27177937 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/bcr-2016-215162 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|