Φορτώνει......
Novel Mutation of the RUNX2 Gene in Patients with Cleidocranial Dysplasia
Cleidocranial dysplasia (CCD) is an autosomal dominant disorder linked to mutations in the Runt-related transcription factor 2, encoded by the RUNX2 gene, which is essential for osteoblast differentiation and skeletal development. Here, we describe a novel nonsense mutation (c.532C>T; p.Q178X) in...
Αποθηκεύτηκε σε:
| Τόπος έκδοσης: | Mol Syndromol |
|---|---|
| Κύριοι συγγραφείς: | , , , |
| Μορφή: | Artigo |
| Γλώσσα: | Inglês |
| Έκδοση: |
S. Karger AG
2017
|
| Θέματα: | |
| Διαθέσιμο Online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5582518/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28878609 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000477307 |
| Ετικέτες: |
Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!
|