Φορτώνει......

Novel mutation of RUNX2 gene in a patient with cleidocranial dysplasia

Background: Cleidocranial dysplasia is a rare hereditary skeletal disorder due to heterozygous loss of function mutations in the RUNX2 gene that encodes runt-related transcription factor 2 (RUNX2). Here we report a 52 year-old woman with cleidocranial dysplasia due to a novel RUNX2 mutation. Case de...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:Int J Clin Exp Pathol
Κύριοι συγγραφείς: Guo, Ya-Wun, Chiu, Chih-Yang, Liu, Chien-Lin, Jap, Tjin-Shing, Lin, Liang-Yu
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: e-Century Publishing Corporation 2015
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4348862/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25755819
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!