Pseudouridine synthase 1 deficient mice, a model for Mitochondrial Myopathy with Sideroblastic Anemia, exhibit muscle morphology and physiology alterations

Mitochondrial myopathy with lactic acidosis and sideroblastic anemia (MLASA) is an oxidative phosphorylation disorder, with primary clinical manifestations of myopathic exercise intolerance and a macrocytic sideroblastic anemia. One cause of MLASA is recessive mutations in PUS1, which encodes pseudo...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Sci Rep
المؤلفون الرئيسيون: Mangum, Joshua E., Hardee, Justin P., Fix, Dennis K., Puppa, Melissa J., Elkes, Johnathon, Altomare, Diego, Bykhovskaya, Yelena, Campagna, Dean R., Schmidt, Paul J., Sendamarai, Anoop K., Lidov, Hart G. W., Barlow, Shayne C., Fischel-Ghodsian, Nathan, Fleming, Mark D., Carson, James A., Patton, Jeffrey R.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Nature Publishing Group 2016
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4873756/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27197761
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/srep26202
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة