Pseudouridine synthase 1 deficient mice, a model for Mitochondrial Myopathy with Sideroblastic Anemia, exhibit muscle morphology and physiology alterations

Mitochondrial myopathy with lactic acidosis and sideroblastic anemia (MLASA) is an oxidative phosphorylation disorder, with primary clinical manifestations of myopathic exercise intolerance and a macrocytic sideroblastic anemia. One cause of MLASA is recessive mutations in PUS1, which encodes pseudo...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Sci Rep
Main Authors: Mangum, Joshua E., Hardee, Justin P., Fix, Dennis K., Puppa, Melissa J., Elkes, Johnathon, Altomare, Diego, Bykhovskaya, Yelena, Campagna, Dean R., Schmidt, Paul J., Sendamarai, Anoop K., Lidov, Hart G. W., Barlow, Shayne C., Fischel-Ghodsian, Nathan, Fleming, Mark D., Carson, James A., Patton, Jeffrey R.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Nature Publishing Group 2016
נושאים:
Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4873756/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27197761
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/srep26202
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים