Missense Mutation in Pseudouridine Synthase 1 (PUS1) Causes Mitochondrial Myopathy and Sideroblastic Anemia (MLASA)

Mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia (MLASA) is a rare, autosomal recessive oxidative phosphorylation disorder specific to skeletal muscle and bone marrow. Linkage analysis and homozygosity testing of two families with MLASA localized the candidate region to 1.2 Mb on 12q24.33. Sequence a...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Bykhovskaya, Yelena, Casas, Kari, Mengesha, Emebet, Inbal, Aida, Fischel-Ghodsian, Nathan
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: The American Society of Human Genetics 2004
الموضوعات:
Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1182096/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15108122
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة