Mutations in CAPN1 Cause Autosomal-Recessive Hereditary Spastic Paraplegia

Hereditary spastic paraplegia (HSP) is a genetically and clinically heterogeneous disease characterized by spasticity and weakness of the lower limbs with or without additional neurological symptoms. Although more than 70 genes and genetic loci have been implicated in HSP, many families remain genet...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Am J Hum Genet
المؤلفون الرئيسيون: Gan-Or, Ziv, Bouslam, Naima, Birouk, Nazha, Lissouba, Alexandra, Chambers, Daniel B., Vérièpe, Julie, Androschuck, Alaura, Laurent, Sandra B., Rochefort, Daniel, Spiegelman, Dan, Dionne-Laporte, Alexandre, Szuto, Anna, Liao, Meijiang, Figlewicz, Denise A., Bouhouche, Ahmed, Benomar, Ali, Yahyaoui, Mohamed, Ouazzani, Reda, Yoon, Grace, Dupré, Nicolas, Suchowersky, Oksana, Bolduc, Francois V., Parker, J. Alex, Dion, Patrick A., Drapeau, Pierre, Rouleau, Guy A., Bencheikh, Bouchra Ouled Amar
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Elsevier 2016
الموضوعات:
Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4863665/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27153400
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.04.002
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة