Mutations in CAPN1 Cause Autosomal-Recessive Hereditary Spastic Paraplegia

Hereditary spastic paraplegia (HSP) is a genetically and clinically heterogeneous disease characterized by spasticity and weakness of the lower limbs with or without additional neurological symptoms. Although more than 70 genes and genetic loci have been implicated in HSP, many families remain genet...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Am J Hum Genet
Main Authors: Gan-Or, Ziv, Bouslam, Naima, Birouk, Nazha, Lissouba, Alexandra, Chambers, Daniel B., Vérièpe, Julie, Androschuck, Alaura, Laurent, Sandra B., Rochefort, Daniel, Spiegelman, Dan, Dionne-Laporte, Alexandre, Szuto, Anna, Liao, Meijiang, Figlewicz, Denise A., Bouhouche, Ahmed, Benomar, Ali, Yahyaoui, Mohamed, Ouazzani, Reda, Yoon, Grace, Dupré, Nicolas, Suchowersky, Oksana, Bolduc, Francois V., Parker, J. Alex, Dion, Patrick A., Drapeau, Pierre, Rouleau, Guy A., Bencheikh, Bouchra Ouled Amar
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Elsevier 2016
נושאים:
Report
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4863665/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27153400
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.04.002
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים