Mutations in CAPN1 Cause Autosomal-Recessive Hereditary Spastic Paraplegia

Hereditary spastic paraplegia (HSP) is a genetically and clinically heterogeneous disease characterized by spasticity and weakness of the lower limbs with or without additional neurological symptoms. Although more than 70 genes and genetic loci have been implicated in HSP, many families remain genet...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Am J Hum Genet
Những tác giả chính: Gan-Or, Ziv, Bouslam, Naima, Birouk, Nazha, Lissouba, Alexandra, Chambers, Daniel B., Vérièpe, Julie, Androschuck, Alaura, Laurent, Sandra B., Rochefort, Daniel, Spiegelman, Dan, Dionne-Laporte, Alexandre, Szuto, Anna, Liao, Meijiang, Figlewicz, Denise A., Bouhouche, Ahmed, Benomar, Ali, Yahyaoui, Mohamed, Ouazzani, Reda, Yoon, Grace, Dupré, Nicolas, Suchowersky, Oksana, Bolduc, Francois V., Parker, J. Alex, Dion, Patrick A., Drapeau, Pierre, Rouleau, Guy A., Bencheikh, Bouchra Ouled Amar
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Elsevier 2016
Những chủ đề:
Report
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4863665/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27153400
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.04.002
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự