Variants Within TSC2 Exons 25 and 31 Are Very Unlikely to Cause Clinically Diagnosable Tuberous Sclerosis

Inactivating mutations in TSC1 and TSC2 cause tuberous sclerosis complex (TSC). The 2012 international consensus meeting on TSC diagnosis and management agreed that the identification of a pathogenic TSC1 or TSC2 variant establishes a diagnosis of TSC, even in the absence of clinical signs. However,...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Hum Mutat
Główni autorzy: Ekong, Rosemary, Nellist, Mark, Hoogeveen‐Westerveld, Marianne, Wentink, Marjolein, Panzer, Jessica, Sparagana, Steven, Emmett, Warren, Dawson, Natalie L., Malinge, Marie Claire, Nabbout, Rima, Carbonara, Caterina, Barberis, Marco, Padovan, Sergio, Futema, Marta, Plagnol, Vincent, Humphries, Steve E., Migone, Nicola, Povey, Sue
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: John Wiley and Sons Inc. 2016
Hasła przedmiotowe:
Research Articles
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4843954/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26703369
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.22951
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy