Đang tải...
A syndrome of congenital microcephaly, intellectual disability and dysmorphism with a homozygous mutation in FRMD4A
A consanguineous Bedouin Israeli kindred presented with a novel autosomal recessive intellectual disability syndrome of congenital microcephaly, low anterior hairline, bitemporal narrowing, low-set protruding ears, strabismus and tented thick eyebrows with sparse hair in their medial segment. Brain...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Eur J Hum Genet |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , , , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Nature Publishing Group
2015
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4795192/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25388005 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2014.241 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|