A syndrome of congenital microcephaly, intellectual disability and dysmorphism with a homozygous mutation in FRMD4A

A consanguineous Bedouin Israeli kindred presented with a novel autosomal recessive intellectual disability syndrome of congenital microcephaly, low anterior hairline, bitemporal narrowing, low-set protruding ears, strabismus and tented thick eyebrows with sparse hair in their medial segment. Brain...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Eur J Hum Genet
Những tác giả chính: Fine, Dina, Flusser, Hagit, Markus, Barak, Shorer, Zamir, Gradstein, Libe, Khateeb, Shareef, Langer, Yshia, Narkis, Ginat, Birk, Ruth, Galil, Aharon, Shelef, Ilan, Birk, Ohad S
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Nature Publishing Group 2015
Những chủ đề:
Short Report
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4795192/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25388005
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2014.241
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự