Ładuje się......
A syndrome of congenital microcephaly, intellectual disability and dysmorphism with a homozygous mutation in FRMD4A
A consanguineous Bedouin Israeli kindred presented with a novel autosomal recessive intellectual disability syndrome of congenital microcephaly, low anterior hairline, bitemporal narrowing, low-set protruding ears, strabismus and tented thick eyebrows with sparse hair in their medial segment. Brain...
Zapisane w:
| Wydane w: | Eur J Hum Genet |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , , , , , , , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
Nature Publishing Group
2015
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4795192/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25388005 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2014.241 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|