Hoyeraal-Hreidarsson Syndrome Due to PARN Mutations: Fourteen Years of Follow-up

INTRODUCTION: Hoyeraal-Hreidarsson syndrome is a dyskeratosis congenita-related telomere biology disorder that presents in infancy with intrauterine growth retardation immunodeficiency, and cerebellar hypoplasia in addition to the triad of nail dysplasia, skin pigmentation, and oral leukoplakia. Pat...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Pediatr Neurol
Main Authors: Burris, Ashley M., Ballew, Bari J., Kentosh, Joshua B., Turner, Clesson E., Norton, Scott A., Giri, Neelam, Alter, Blanche P., Nellan, Anandani, Gamper, Christopher, Hartman, Kip R., Savage, Sharon A.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 2015
נושאים:
Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4789174/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26810774
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2015.12.005
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים